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Prueba del talón AmpliadaPrueba del talón Ampliada

Prueba del talón Ampliada

Prueba del talón Ampliada

La prueba del talón ampliada o cribado neonatal es una prueba indolora que se realiza en los recién nacidos, a través de una muestra de sangre del talón, para detectar posibles enfermedades que podrían desarrollarse con el tiempo. Además, el cribado neonatal ampliado consigue detectar más de 20 enfermedades metabólicas, a diferencia del básico (solo 7).

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¿Qué es la prueba del Talón Ampliada?

La prueba del talón ampliada es una prueba que se realiza a los bebés en sus primeros días de vida. Este periodo de tiempo es fundamental para detectar posibles enfermedades, que podrían desarrollarse con el tiempo, de manera precoz. Pues, de ser detectadas de forma tardía, las consecuencias podrían agravarse.

Los servicios sanitarios públicos de las Comunidades Autónomas realizan un cribado neonatal básico que no comprende todas las enfermedades metabólicas (solo 7). Sin embargo, con la prueba del talón ampliada, es posible detectar más de 20 enfermedades metabólicas.

El cribado neonatal ampliado es fundamental para la detección precoz y así poder iniciar el tratamiento cuanto antes. Pero ¿cómo se detectan estas enfermedades?

A través de los procesos metabólicos los seres vivos se alimentan, crecen, mantienen su estructura e interaccionan con el ambiente. Todos estos procesos los controlan los genes. Así pues, las alteraciones del metabolismo son consecuencia de alteraciones genéticas.

Dada la alta frecuencia de las metabolopatías, alteraciones del metabolismo, se han diseñado programas de análisis para detectar estas alteraciones y reducir sus efectos dañinos. De hecho, algunas de las metabolopatías pueden minimizarse casi completamente si se detectan a tiempo.

El cribado neonatal ampliado es un test indoloro en el que se recoge una muestra de sangre del recién nacido del talón, del cordón umbilical o por venopunción.

A continuación, encontrarás toda la información sobre la prueba del talón ampliada, desde cómo se realiza hasta la cantidad de enfermedades que se pueden detectar.

¿Cuándo se hace la prueba del Talón Ampliada?

La prueba del talón ampliada se realiza en los primeros días de vida del recién nacido. Al tratarse de una prueba metabólica, la muestra de sangre se cogerá cuando el bebé haya ingerido alimento y el metabolismo se haya activado. Esta primera etapa de vida es fundamental para la detección de posibles enfermedades.

La prueba del talón ampliada se hace a las 48 – 72 horas, después de nacer.

El motivo por el que se realiza el screening ampliado neonatal en una etapa tan temprana de la vida, es poder dar el consejo genético a la familia. Además, en las primeras fases de la enfermedad, se podrá dar una dieta o un tratamiento que mejore el pronóstico de la enfermedad y, en algunos casos, hasta incluso deshacerse de ella por completo.

¿Cómo se realiza la prueba del Talón Ampliada?

Durante la prueba, se obtendrá una muestra de sangre del talón del bebe. Como te informamos en otros apartados, para que esta muestra sea válida deberá de cogerse cuando el bebé haya ingerido alimentación proteica y a los 2 – 3 días de nacer.

Prueba del talón ampliada

Así pues, la metodología para realizar el screening ampliado, es la siguiente:

  • El médico desinfecta la zona lateral de la superficie plana del talón, donde se hará la punción, y hace un pequeño masaje.
  • A continuación, hace una incisión de 2 mm con una lanceta estéril.
  • Después, comprime un poco el talón para dejar que la sangre gotee.
  • Se recogen las gotas necesarias hasta impregnar la tarjeta Guthrie, un papel especial de fieltro que se enviará, posteriormente, a análisis.

La prueba del talón es una prueba mínimamente invasiva en la que en el bebé apenas sentirá una leve molestia, que se podrá paliar con el contacto físico, las caricias o la voz de los padres.

Si quieres comprar el Test del talón ampliado para tú bebe, clica en la siguiente imagen y acude al centro Megalab que elijas, sin necesidad de pedir cita previa para realizar la prueba.

Enfermedades que se pueden detectar con la prueba del talón ampliada

La diferencia y ventaja principal que tiene la prueba del talón ampliada frente a la básica, es la cantidad de enfermedades que se pueden detectar realizándola. Con el cribado neonatal (no ampliada) ofrecido por los servicios médicos públicos, las enfermedades que se pueden detectar son 7.

Sin embargo, hay muchas más enfermedades de origen genético. Así pues, la prueba del talón ampliada o cribado neonatal permite detectar más de 20 enfermedades metabólicas que afectan a nivel cerebral y neuronal, trastornos del crecimiento o problemas respiratorios, entre otros:

  • Hipotiroidismo congénito 
  • Enfermedades Hereditarias del metabolismo
  • Metabolismos de aminoácidos
  • Metabolismo de ácidos orgánicos
  • Metabolismo de la ß-oxidación Mitocondrial de los Ácidos Grasos

Estos cambios biológicos están vinculados a enfermedades más concretas, como:

  • Fenilcetonuria e hipertiroidismo congénito, enfermedades relacionadas con el riesgo de desarrollar retraso mental
  • Cataratas o deficiencias hepáticas e infecciones provocadas por enfermedades como la galactosemia
  • Deficiencias en el sistema inmunológico
  • Deficiencias neuromusculares y cardiacas
  • Enfermedades pulmonares y digestivas como la fibrosis quística

Resultados de la prueba del talón ampliada

Una vez se recoja la muestra y se envíe a análisis, el grupo de expertos de Megalab elaborará el informe de resultados que estará disponible en menos de 3 semanas.

El equipo de genetistas de Megalab, te explicará cómo acceder a los resultados:

  • Te proporcionarán una clave de acceso para poder acceder a tu zona privada
  • Desde ahí, podrás comprobar el estado del informe de resultados
  • En el caso de que no estén disponibles, saldrá como "pendiente".
  • Por último, te darán el número de teléfono del laboratorio donde te has realizado la prueba, por si te surge alguna duda durante la espera de los resultados.

El laboratorio Megalab cuenta con la tecnología más avanzada para garantizar la calidad y fiabilidad de los resultados. De esta manera, los objetivos y requisitos de calidad establecidos, se cumplirán con éxito.

Los resultados del cribado neonatal ampliado estarán disponibles en 20 días.

Cuando los resultados estén disponibles, podrás tener una consulta con el asesor genético, vía telefónica, para que pueda informarte sobre la implicación de los resultados sobre tu bebé. Esta consulta teléfonica está incluida en el precio de la prueba del talón ampliada 120 €.

Si la prueba da un resultado positivo, el genetista seguramente te indique acudir al pediatra para iniciar las pruebas diagnósticas y confirmar la enfermedad. No tienes de qué preocuparte ya que, al detectar la alteración metabólica de manera precoz, los cambios dietéticos o el tratamiento pertinente se podrá realizar desde el principio, para evitar los daños mayores.

¿Dónde se hace la prueba del Talón Ampliada?

Una vez compres la prueba del talón ampliada, recibirás en tu correo electrónico un email con el bono del test. Con ello, podrás acudir al centro Megalab que mejor te convenga, según tu ubicación, sin necesidad de pedir cita previa para realizar a tu bebé, la prueba del talón ampliada.

Megalab es uno de los mayores laboratorios de España, con una experiencia de más de 25 años y una trayectoria acreditada. En lo que respecta a la gestión de laboratorios intra-hospitalarios, Megalab lidera la gestión a nivel nacional estando presente en 54 hospitales privados repartidos por toda España y dando servicio a más de 4.500 camas.

Además, tiene una red de más de 60 laboratorios en el territorio nacional y ofrece sus servicios a todas las sociedades médicas, centros sanitarios y compañías de gestión hospitalaria.

Son más de 500 centros los que envían muestras a su sede en Madrid, donde realizan en torno a 10.000 análisis diarios.

¿Quieres realizarte la prueba de talón ampliado? Clica en cualquier botón de la web, donde pone Comprar Prueba, y hazte el test para la detección precoz de esta enfermedad colorrectal.

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