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Test Brca1 y Brca2 de Cáncer Familiar (mama y ovario)Test Brca1 y Brca2 de Cáncer Familiar (mama y ovario)

Test Brca1 y Brca2 de Cáncer Familiar (mama y ovario)

Test Brca1 y Brca2 de Cáncer Familiar (mama y ovario)

El test de cáncer familiar de mama y ovario BRCA1 y 2 estudia los genes asociados al riesgo de padecer este tipo de cáncer hereditario. La mutación de los genes brca1 y brca2 supone una predisposición mayor, que en cualquier otro caso, a padecer cáncer.

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Cáncer familiar de mama y ovario

Antes de hablar sobre el Test Brca 1 y Brca 2, es importante que sepas que hay otra prueba para detectar la mutación genética que propicia el desarrollo de cáncer. Si bien es cierto que este test consigue detectar la mutación de los genes Brca1 y Brca2, siendo esto lo que predispone, en mayor medida, a padecer cáncer de mama y ovario, también has de saber que no siempre son los responsables del desarrollo de la enfermedad.

Operarme.es también pone a tu disposición:

  • Test BRCA Plus: una prueba, de estudio más amplio (+18 genes), en la que se comprueba si hay, o no, alteración genética por 1.100 €.

A continuación podrás encontrar toda la información sobre el Test Brca1 y Brca2.

Cuando hablamos de cáncer familiar, nos referimos a los cánceres hereditarios, es decir, cánceres en los que en su desarrollo han influido antecedentes familiares. De hecho, el 5 % de los casos de cáncer de mama y el 20 % de cáncer de ovario son hereditarios.

La mayoría de los cánceres de mama y ovario de tipo hereditario están relacionados con cambios en el ADN de los genes BRCA1 y BRCA2. Tanto es así, que el riesgo de que una mujer tenga cáncer de mama o de ovario aumenta si hereda una mutación patogénica en cualquiera de estos dos genes.

El test de cáncer familiar de mama y ovario BRCA1 y 2 estudia los genes asociados al riesgo de padecer este tipo de cáncer hereditario. Por ello, si el test se lo realiza una paciente afectada  y en él se detecta una mutación patogénica, se habrá hallado la causa del cáncer.

Una mutación genética supone una predisposición mayor, que en cualquier otro caso, a padecer cáncer. No obstante, es importante saber que una mutación patogénica no indica que vayas a padecer cáncer de mama.

¿Qué función tienen los genes BRCA1 y BRCA2?

El nombre de los genes BRCA proviene de las dos primeras letras de cáncer de mama en inglés (breast cancer).

Los genes BRCA1 y BRCA2 producen proteínas supresoras de tumores, es decir, inhiben los tumores malignos en los seres humanos.

Por esta razón, cuando uno de los genes cambia, la proteína no se produce correctamente y no se inhiben los tumores como deberían. Así pues, hay un riesgo mayor de que las células presenten alteraciones genéticas que conduzcan a un cáncer.

La mutación de los genes BRCA1 y BRCA2 es hereditaria, por lo que predispone a padecer un cáncer de mama o de ovario. Pero ¿qué riesgo hay de padecer cáncer de mama y ovario?

¿Qué riesgo hay de padecer cáncer de mama y ovario con la mutación del gen BRCA1 o BRCA2?

Si heredas una mutación en cualquiera de los genes mencionados (BRCA1 y BRCA2), el riesgo de padecer cáncer de mama o cáncer de ovario aumenta considerablemente. Así pues, según los estudios realizados, la probabilidad de desarrollar cáncer, es la siguiente:

  • Cáncer de mama: aproximadamente el 12 % de las mujeres desarrollarán cáncer de mama en algún momento de sus vidas. Sin embargo, cuando se heredan los genes BRCA1 y BRCA2, el porcentaje de probabilidad de desarrollar un cáncer de mama, es mayor.
El 72 % de las mujeres que heredan una mutación de BRCA1 y el 69 % que heredan la mutación del BRCA2, padecerán cáncer de mama.
  • Cáncer de ovario: cerca del 1,3 % de las mujeres padecerán cáncer de ovario en algún momento de sus vidas. Sin embargo, aproximadamente el 44 % de las mujeres que heredan una mutación BRCA1 y el 17 % de las mujeres que heredan una alteración del BRCA2 desarrollarán cáncer de ovario.

Uno de los motivos por los que se realiza este test es conocer el motivo por el que se ha desarrollado el cáncer. En el caso de que haya sido por la mutación de los genes BRCA1 y BRCA2, existe el riesgo de trasladar a los hijos esta alteración genética.

Hay una probabilidad del 50 % de que un hijo herede la mutación de los genes BRCA 1 y BRCA2 del progenitor que la porta.

¿Quién debe realizarse el Test de Cáncer Familiar de mama y ovario?

Antes de realizarte el test de cáncer familiar de mama y ovario de los genes BRCA1 y BRCA2, es importante que presentes algún factor que prescriba este test genético, como puede ser la presencia de cáncer a una edad temprana, o bien, contar con antecedentes familiares que vislumbren la posibilidad de haber heredado la mutación de los genes BRCA1 y BRCA2.

La mutación de los genes BRCA1 y BRCA2 predisponen, en mayor grado, al cáncer de mama y de ovario.

Las mujeres con cáncer familiar de mama o cáncer de ovario deberán mantener un control sobre su caso particular y comprobar si existen antecedentes familiares que estén asociados con un mayor riesgo de mutación genética.

Test brca1 y brca2 de cáncer familiar de mama y ovario

Además, es importante saber que el test no solo es para conocer el riesgo de padecer un cáncer de mama, también puede ser de próstata en hombres, teniendo mutaciones en BRCA 2.

Algunos de los factores y circunstancias que prescriben el test de cáncer familiar de mama y ovario de los genes BRCA1 y BRCA2:

  • Mujeres con familiares con cáncer de mama, ovario, trompa de Falopio o peritoneo
  • Mujeres diagnosticadas con cáncer de mama y ovario
  • Mujeres con cáncer de mama diagnosticado antes de los 50
  • Mujeres con dos casos familiares de cáncer de mama, uno de los cuales sea diagnosticado antes de los 50 años o sea bilateral
  • Tres casos familiares de cáncer de mama y ovario, al menos un caso de ovario, en familiares de 1º y 2º grado
  • Mujeres con dos casos en familiares de 1º y 2º grado con cáncer de ovario.
  • Mujeres con cáncer en ambas mamas
  • Mujeres con múltiples cánceres de mama
  • Cánceres de mama masculinos
  • Un caso de cáncer de mama masculino y un cáncer de mama u ovario en un familiar de 1º o 2º grado

Contar con una de estas circunstancias, aumenta la probabilidad de desarrollar un cáncer hereditario por mutación genética. No obstante, es posible que cumplas estos criterios y nunca llegues a desarrollar cáncer de mama y ovario.

Sin embargo, cuando la prueba se realiza en una paciente con cáncer y se detecta la mutación patogénica de los genes BRCA1 y BRCA2, se hace necesario ampliar el estudio. Es recomendable evaluar a los hombres y mujeres familiares de la paciente afectada para localizar quienes pueden desarrollar un tumor a lo largo de su vida.

Es importante saberlo porque estas personas entraran en protocolos de prevención de alto riesgo o tomar medidas profilácticas, a veces tratamientos y otras más radicales como la mastectomía.

¿Dónde se hace el test de cáncer de mama y ovario BRCA1 y BRCA2?

El test de cáncer familiar de mama y ovario BRCA1 y BRCA2 se podrá realizar en cualquier centro de extracción de Megalab, sin necesidad de concertar una cita previa.

Megalab cuenta con una red de más de 60 laboratorios clínicos a lo largo de todo el territorio español para poder realizar pruebas diagnósticas de análisis clínicos y anatomía patológica. Entre ellas, encontramos el test de cáncer familiar de mama y ovario BRCA1 y BRCA2.

Para llevar a cabo estos análisis, los laboratorios cuentan con los últimos avances tecnológicos.

Se trata de uno de los mayores laboratorios de España con más de 25 años de experiencia y una trayectoria acreditada. Además, lidera la gestión de laboratorios, con presencia en 54 hospitales privados.

Actualmente, Megalab cuenta con más de 500 centros. Estos envían las muestras a la sede, en Madrid, donde realizan en torno a 10.000 análisis diarios.

Operarme.es cuenta con la colaboración de los laboratorios de Megalab, por lo que si tus antecedentes médicos o familiares sugieren una mutación genética y quieres realizarte el test de cáncer familiar de mama y ovario BRCA1 y BRCA2, puedes hacerlo con nosotros, pinchando en la siguiente imagen.

¿En qué consiste el test de cáncer de mama y ovario BRCA1 y BRCA2?

El test de cáncer familiar de mama y ovario para los genes BRCA1 y BRCA2 se realiza con un análisis de sangre. De esta manera, se estudian los genes responsables del cáncer de mama y ovario.

El test de los genes Brca1 y Brca2 permite conocer el riesgo de padecer cáncer de mama y ovario en la persona y en sus familiares.

Además, en algunos casos, es posible evitar su desarrollo en la persona que se realiza el test y en sus familiares.

Tras extraer la cantidad de sangre necesaria, que normalmente será suficiente con una pequeña cantidad, el médico la colocará en un tubo de ensayo para llevarla a analizar.

Test brca1 y brca2 de cáncer familiar de mama y ovario

Como te comentábamos, la extracción de sangre para el test de cáncer de mama y ovario BRCA1 y BRCA2 se realizará en cualquier laboratorio Megalab y los resultados estarán disponibles pasados los 30 días desde que se realizó la prueba.

Además, para realizar esta prueba no es necesaria ninguna preparación especial, por lo que no hará falta que vayas en ayunas. Sin embargo, puede que sea conveniente tener una consulta con un asesor genético para comprobar que esta prueba es apropiada para ti, así como para conocer la trascendencia de los resultados, en ti y en tu familia.

Consulta con el asesor genético para el test de cáncer familiar de mama y ovario BRCA1 y 2

La asesoría genética cobra más importancia una vez se tengan los resultados en la mano.

Aunque todo te vendrá explicado en los informes de resultados, siempre se ofrece la posibilidad de tener una consulta de asesoramiento genético, vía telefónica, después del test BRCA1 y BRCA2:

Test brca1 y brca2 de cáncer familiar de mama y ovario

  • El médico podrá explicarte, con más detalle, las implicaciones médicas del resultado, en ti y en tu familia.
  • En el caso de que sea positivo, el médico pondrá en tu conocimiento cual es el riesgo de transmitir una mutación a tus hijos. Además, si tienes hermanos (de los mismos padres), existe una probabilidad del 50 % de que él o ella, también tenga una mutación de los genes BRCA1 y BRCA2.
  • En función de cual sea el resultado, el médico te pondrá en conocimiento sobre los protocolos de actuación.
  • Si el resultado es incierto, la asesoría genética servirá para conocer los distintos factores que han podido influir en esto.

En definitiva, esta consulta ayuda al paciente a entender el proceso y la importancia de la información que se obtiene de la prueba.

¿Qué incluye el Test familiar de Cáncer de mama y ovario BRCA1 y BRCA2?

Una vez compres el test familiar de cáncer de mama y ovario BRCA1 y BRCA2, recibirás en tu email un correo con el bono. Tras descargarlo, podrás asistir a cualquier centro de extracción de Megalab, sin necesidad de concertar una cita previa.

Este test es una prueba genética que analiza los genes relaciones con el cáncer familiar o hereditario de mama y ovario. Para llevar a cabo esta prueba médica, es indispensable contar con lo siguiente:

  1. El test de cáncer familiar de mama y ovario BRCA1 y 2 se realiza a través de una muestra de sangre.
  2. Antes de realizarla, es necesario tener la siguiente documentación: peticionario y consentimientos específicos, incluyendo informe clínico, si así se indica.
  3. Los resultados estarán en 30 días laborables, tras el test.
  4. El consejo genético del especialista será indispensable para evaluar las implicaciones del resultado en el paciente y sus familiares, en caso de necesitarlo.

Tanto la extracción de sangre, como la consulta con el asesor genético, vía telefónica, son elementos que están incluidos en el precio del test de cáncer de mama y ovario BRCA1 y BRCA2.

Los resultados del test estarán disponibles en 3 – 4 semanas, tras la prueba.

Una vez el equipo de genetistas coja la muestra de sangre, te explicarán cómo acceder a los resultados:

  1. Te proporcionarán una clave de acceso para poder acceder a tu zona privada
  2. Desde ahí, podrás comprobar el estado del informe de resultados
  3. En el caso de que no estén disponibles, saldrá como "pendiente".
  4. Por último, te darán el número de teléfono del laboratorio donde te has realizado la prueba, por si te surge alguna duda durante la espera de los resultados.

Pero ¿cómo se podrán interpretar los resultados? A continuación podrás leer las implicaciones que tendrá en ti y en tu familia, uno u otro resultado.

El resultado del Test de Cáncer de mama y ovario BRCA1 y BRCA2 es positivo

En caso de resultado positivo, el Test de cáncer familiar de mama y ovario indica que la persona ha heredado una mutación causante de los genes BRCA1 o BRCA2 y, por lo tanto, existe un riesgo mayor de desarrollar cáncer de mama y ovario.

No obstante, que el resultado del test sea positivo no significa que la paciente vaya, realmente, a padecer un cáncer, ni cuándo se va a desarrollar. De hecho, algunas mujeres que heredan la mutación de los genes BRCA1 y BRCA2, nunca llegan a desarrollar cáncer de mama y ovario.

Además, un resultado positivo del test de cáncer familiar de mama y ovario, tiene implicaciones importantes en los miembros de la familia de la paciente:

  • Por un lado, las mujeres y los hombres que heredan una mutación de los genes BRCA1 y BRCA2, independientemente de que desarrollen cáncer o no, pueden transmitir la mutación genética a sus hijos e hijas.

Cada niño, tiene una probabilidad del 50 % de heredar la mutación genética de su progenitor.

  • Si una persona se entera que ha heredado una mutación de los genes BRCA1 y BRCA2, significará que cada uno de sus hermanos, de los mismos padres, tiene el 50 % de posibilidad de heredar también la alteración genética.

El resultado del Test de Cáncer de mama y ovario BRCA1 y BRCA2 es negativo

Un resultado negativo significa que la persona no posee mutación de los genes BRCA1 y BRCA2, por lo que no existe riesgo de transmitirla a sus descendentes.

Además, el resultado negativo también indica que no es portadora de la mutación causante de la enfermedad de su familia.

El resultado negativo significa que la persona tiene el mismo riesgo de padecer cáncer de mama y ovario que cualquier persona de la población.

Como sabes, el test de los genes BRCA1 y BRCA2 se realiza en pacientes que tienen antecedentes familiares o cuentan con un historial clínico que lo prescriba.  Por ello, si el resultado es negativo podrá ser más difícil de entender. 

En este caso, si la persona que se hace el test tiene antecedentes familiares que indican la posibilidad de tener una mutación genética hereditaria pero su resultado es negativo, cabe la posibilidad de que pudiera portar una mutación en un gen diferente a BRCA1 y BRCA2.

Resultado incierto del test de cáncer de mama y ovario BRCA1 y BRCA2

Independientemente de qué tipo de test sea, cuando se realiza un análisis genético se pueden encontrar diferentes tipos de variantes. Como has podido leer hasta ahora, los resultados podrán ser catalogados como patogénicos o benignos, en función del tipo de mutación de los genes BRCA1 y BRCA2.

Sin embargo, existe la posibilidad de que el resultado del test de cáncer de mama y ovario detecte una variante incierta del gen.

Al analizar un gen, nos podemos encontrar con diferentes tipos de variantes en los resultados. Cuando hay una mutación de significado incierto, la variante no puede indicarse como causante del cáncer, ni tampoco como factor que predispone en mayor o menor medida a desarrollarlo.

Test brca1 y brca2 de cáncer familiar de mama y ovario

No obstante, esto no significa que el resultado no valga, o que la prueba tenga que volver a realizarse. En estos casos, lo que se ha de hacer es esperar el tiempo suficiente para ver si más pacientes han desarrollado esta variante, y así, comprobar la bibliografía disponible del caso.

Sin embargo, es muy poco común que en los resultados del Test de cáncer de mama y ovario se detecte una variante incierta.

Los genes BRCA1 y BRCA2 llevan estudiándose mucho tiempo, por lo que la probabilidad de encontrar una variante incierta es muy baja.

Si tus antecedentes médicos o familiares sugieren una mutación genética y quieres realizarte el test de cáncer familiar de mama y ovario BRCA1 y BRCA2, puedes hacerlo con nosotros. Operarme.es cuenta con la colaboración de los laboratorios de Megalab, por lo que a lo largo de la página podrás clicar, comprar y reservar el día para realizarte el análisis genético, sin necesidad de concertar una cita previa.

Si tienes dudas respecto a la prueba, puedes ponerte en contacto con nosotros llamando al 902 90 75 45 o rellenando el formulario de contacto.

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