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Secuenciación del exoma completoSecuenciación del exoma completo en Valencia

Secuenciación del exoma completo

Secuenciación del exoma completo en Valencia

La secuenciación del exoma completo es una prueba genética que se realiza con una muestra de sangre, un poco de saliva o células bucales, para obtener tu ADN. Permite elaborar un diagnóstico, preciso y con rapidez, en pacientes con una combinación de síntomas confusa o con enfermedades heterogéneas. Esta prueba se realiza en los laboratorios de Megalab en Valencia.

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Test de Secuenciación del exoma completo en Valencia

La secuenciación del exoma completo es una prueba médica que permite conocer las causas genéticas del desarrollo de una enfermedad. Esta prueba se lleva a cabo con un análisis de sangre que se realiza y analiza en los laboratorios de Megalab, en Valencia:

Pero ¿qué es la secuenciación del exoma completo? Muchas de las enfermedades causadas por mutaciones, que han sido identificadas hasta ahora, se han localizado en los exones. Por esta razón, la secuenciación completa del exoma es una prueba médica considerada una estrategia completa y escalonada, a lo que diagnóstico genético se refiere.

Por otro lado, el genoma humano, o conjunto de moléculas del ADN, está constituido por más de 20.000 genes. Estos contienen toda la información para sintetizar todas las proteínas de nuestro organismo (intrones y exones). El conjunto de exones (regiones codificantes de la información genética de nuestro genoma) es lo que conocemos como exoma. En total, está formado por 180.000 exones que suponen el 1% del total del genoma, es decir, 30 megabases de ADN.

Con la secuenciación del exoma completo se puede comprobar si la información genética está modificada (mutación) o no. Pues, en el caso de que así sea, las proteínas no cumplen su función correctamente, propiciando la aparición de enfermedades.

¿Por qué se recurre a la secuenciación del exoma completo?

Muchas veces, la combinación de síntomas que presenta un paciente, hace muy difícil la elaboración de un diagnóstico claro. Esto se traduce en un gran número de consultas médicas, por parte del paciente, hasta que, en algunos casos, por fin se encuentra la causa responsable de la enfermedad.

La secuenciación del exoma completo es una prueba médica que permite conocer las causas genéticas de una enfermedad. Las técnicas que se utilizan para secuenciar el exoma permiten elaborar un diagnóstico preciso y con rapidez.

Un diagnóstico tardío puede tener un impacto significativo en la calidad de vida del paciente.

Además, a partir de los resultados, se pueden tomar decisiones fundadas con respecto al tratamiento y los cuidados médicos. Pero ¿por qué recurrir a la secuenciación del exoma completo?

La principal causa de muchas enfermedades es la mutación de un gen determinado, por lo que la secuenciación es fundamental para detectarlo.

Así pues, los motivos por los que se recurre a esta prueba genética, se basan en lo siguiente:

  • Dificultad para elaborar un diagnóstico
  • Necesidad de realizar un estudio genético más amplio

Si tu caso o el de algún familiar requiere la secuenciación del exoma completo, puedes comprar el test pinchando en la siguiente imagen y acudir al centro de Megalab en Valencia, sin necesidad de pedir cita previa.

¿Quién debe hacerse la prueba del exoma completo?

El test del exoma completo se recomienda en todos los pacientes con un diagnóstico clínico que no está claro. Pues, en algunos casos, la combinación de síntomas que presentan los pacientes impide al médico elaborar un diagnóstico concluyente.

Contar con un diagnóstico genético de manera precoz que confirme el diagnóstico clínico, permite abordar la enfermedad con toda la información necesaria para anticipar las fases clínicas y contar con un seguimiento acorde al tipo de enfermedad.

De esta manera, el test de secuenciación del exoma completo que examina miles de genes simultáneamente, permite conocer la causa genética por la que se ha desarrollado la enfermedad.

La secuenciación del exoma completo es una prueba médica indicada en personas con:

  • Discapacidad intelectual/retraso del desarrollo
  • Cardiomiopatías
  • Epilepsia
  • Distrofia Muscular
  • Ataxia Neuropatía
  • Sordera
  • Retinitis Pigmentosa
  • Trastornos óseos y del tejido conectivo
  • Trastorno metabólico no diagnosticado
  • Estatura corta
  • Trastorno dismórfico complejo
  • Inmunodeficiencia

Es importante aclarar que la secuenciación del exoma completo no es un test que se realice como primera opción. Cuando se sospecha de la existencia de una enfermedad genética, lo apropiado es realizar un estudio completo.

¿Cómo se hace la secuenciación del exoma completo?

La secuenciación del exoma consiste en determinar en código de 4 letras (A, T, C y G) la composición de todos los exones de un determinado paciente. Si la información genética está modificada (mutación), significa que las proteínas que se sintetizan no pueden desarrollar su función correctamente, dando lugar a laaparición de enfermedades.

Una vez realizada la secuenciación del exoma se compara con otra secuencia en la que no hay alteraciones, para identificar la mutación que ha provocado la enfermedad genética.

Secuenciación del exoma completo en Valencia

Esta prueba genética se realiza en Valencia, a manos de los genetistas de Megalab de Valencia. Los expertos del laboratorio cogerán una muestra de sangre, un poco de saliva o células bucales, con el fin de obtener tu ADN.

La metodología para hacer el estudio del exoma completo, es la siguiente:

  1. Se extrae de la muestra
  2. Se prepara la bibliografía con la que se va a trabajar para optimizar el flujo de trabajo y reducir los plazos de respuesta.
  3. A continuación, se alinea la secuencia resultante con el genoma para identificar las variantes genéticas.
  4. Tras analizar las variantes, se identifican las enfermedades potencialmente patológicas.
  5. Por último, el equipo de genetistas de Valencia interpretan los resultados y elaboran un informe.

Una vez se coja la muestra, el equipo de genetistas de Megalab, te explicará cómo acceder a los resultados:

  • Te proporcionarán una clave de acceso para poder acceder a tu zona privada
  • Desde ahí, podrás comprobar el estado del informe de resultados
  • En el caso de que no estén disponibles, saldrá como "pendiente".
  • Por último, te darán el número de teléfono del laboratorio donde te has realizado la prueba, por si te surge alguna duda durante la espera de los resultados.

Después de que Megalab envíe los resultados, podrás tener una consulta con el asesor genético, vía telefónica, para que pueda informarte sobre la implicación de los resultados. Esta consulta está incluida dentro del precio de la prueba.

El objetivo de la secuenciación del exoma completo es obtener la máxima información genética del paciente, buscando las variantes genéticas a lo largo de los más del 20.000 genes que conforman el exoma y, de esta manera, determinar el protocolo de actuación adecuado.

Test del exoma completo en Valencia

Como bien te indicamos a lo largo del texto, la secuenciación del exoma completo se realiza en el punto de extracción de Megalab, en Valencia.

Megalab es uno de los mayores laboratorios de España, con una experiencia de más de 25 años y trayectoria acreditada. Esta 54 hospitales privados repartidos por toda España y dando servicio a más de 4.500 camas.

Además, tiene una red de más de 60 laboratorios en el territorio nacional y ofrece sus servicios a todas las sociedades médicas, centros sanitarios y compañías de gestión hospitalaria.

Actualmente, realizan entorno a 10.000 análisis diarios, entre los que encontramos la secuenciación del exoma completo. 

Secuenciación del exoma completo en Valencia

Si tienes la prescripción médica recomendada o cuentas con una situación familiar o antecedentes que prescriban la realización la prueba, puedes comprar el Test para la secuenciación del exoma completo, clicando en cualquier botón de “Comprar Prueba” de la web.

Si tienes cualquier duda al respecto, el departamento de Atención al Paciente de Operarme.es, te las resolverá de inmediato en el 902 90 75 45 o rellenando el formulario de contacto para que te llamemos nosotros.

Ventajas del test del exoma completo

La secuenciación del exoma completo permite transcribir toda la información del ADN. Además de permitirnos realizar un estudio detallado de las secuencias codificantes y recopilar toda la información genética, esta prueba genética cuenta con una serie de ventajas, como:

  • De todas las pruebas genéticas, la secuenciación del exoma completo tiene el rendimiento diagnóstico más alto.
  • Al estudiar una amplia variedad de genes, seguramente, se hallen nuevos con significado clínico. Con ello, se consigue ampliar el fenotipo clínico, es decir, a la expresión del genotipo (información genética) en función del ambiente al que esté expuesto.
  • También puede detectar nuevas variantes o genes asociados a la patología estudiada, que aún no han sido descritos.
  • Permite resolver casos de diagnósticos complejos.

Operarme.es pone a tu disposición la secuenciación del exoma en el laboratorio Megalab de Valencia, por lo que si quieres realizarte esta prueba, solo has de clicar en la siguiente imagen, comprar el bono y canjearlo en el centro, sin necesidad de concertar una cita previa.

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