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Test genético prenatal (GeneSafe® Complete)Test genético prenatal (GeneSafe® Complete) en Ávila

Test genético prenatal (GeneSafe® Complete)

Test genético prenatal (GeneSafe® Complete) en Ávila

El Test GeneSafe® Complete es una prueba prenatal que consiste en el estudio de 4 genes para mutaciones que causan 5 enfermedades genéticas recesivas habituales y estudio de 44 Enfermedades genéticas causadas por mutaciones genéticas no hereditarias.

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Test prenatal GeneSafe® Complete

Sabemos que para los progenitores, no existe mayor preocupación durante el embarazo que la relativa a la salud del bebé en desarrollo. Afortunadamente, gracias al diagnóstico prenatal, hoy en día es posible obtener información sobre el bebé mientras está en el útero materno y ya no es necesario esperar hasta el momento del nacimiento para tomar decisiones y acciones relativas a su salud.

Además de esta versión de la prueba de ADN prenatal, también pueden interesarte las siguientes:

  • Doble Test PrenatalSafe® Karyo Plus + GeneSafe® Complete. 1.530 €.
    • Análisis aneuploidías de todos los cromosomas y grandes duplicaciones y delaciones + estudio de 9 síndromes de microdeleción más comunes.
    • Estudio 4 genes para mutaciones que causan 5 enfermedades genéticas recesivas habituales y estudio de 44 Enfermedades genéticas causadas por mutaciones genéticas no hereditarias.

El Test prenatal GeneSafe® Complete es una análisis genético que consiste en examinar el ADN libre del feto presente en la sangre materna durante el embarazo. Esta prueba de cribado genético permite detectar enfermedades hereditarias graves para las que existe un tratamiento disponible, que si se inicia de forma temprana puede mejorar los síntomas o evitar el desarrollo de la enfermedad.

El ADN es como una base de datos química que contiene las instrucciones para el funcionamiento del organismo. Con el análisis genético nos puede revelar cambios o mutaciones en los genes que en ocasiones pueden ser causa de síndromes o desórdenes hereditarios.

A continuación te explicamos todas las características de este Test prenatal no invasivo y cómo puedes acceder a él a través de Operarme.es en los Laboratorios de Ávila.

¿Qué es el Test prenatal genético?

El test prenatal genético es una prueba de cribado no invasiva utilizada para detectar trastornos genéticos, permitiendo de este modo contemplar los posibles riesgos de que el feto padezca algún tipo de alteración genética postnatal, es decir, que pueda presentar una enfermedad monogenética o de carácter no hereditario (de Novo), no transmitida por los padres.

Test prenatal GeneSafe® Complete

Gracias al GeneSafe® Complete es posible detectar, que no diagnosticar, la probabilidad de que tu futuro hijo tenga alguna de las enfermedades genéticas de transmisión hereditaria como:

  • Beta Talasemia (Gen HBB)
  • Fibrosis quística (Gen CFTR)
  • Anemia falciforme (Gen HBB)
  • Hipoacusia hereditaria recesiva del tipo 1A o 1B (Gen CX26: GJB2 – GJB6)

Este tipo de trastornos, en los que únicamente es necesaria una copia alterada del gen para la manifestación de la enfermedad, representa una proporción importante de las enfermedades postnatales más graves causadas por un único gen.

GeneSafe® Complete es una prueba muy sencilla que se realiza con una muestra de sangre materna.

Además, el análisis GeneSafe® Complete, permite detectar mutaciones en el feto de 25 genes relacionados con 44 enfermedades mogénicas no hereditarias, cuya frecuencia aumenta con la edad paterna, como son:

  • Displasias esqueléticas
  • Anomalías cardíacas
  • Síndromes polimalformativos
  • Trastornos del neurodesarrollo: autismo, epilepsia, discapacidad intelectual,…
  • Casos esporádicos de síndromes poco frecuentes como: el síndrome de Schinzel-Giedion y el síndrome Bohring-Opitz.

Continua leyendo para conocer todos los detalles de la prueba y cómo se realiza a través de Operarme.es y los Laboratorios Megalab en Ávila.

Realizar el Test prenatal GeneSafe® Complete en Ávila

El Test GeneSafe® Complete va dirigido a todas aquellas gestantes con riesgo de alteraciones genéticas, embarazos anteriores problemáticos, síndromes o enfermedades genéticas desarrolladas en  hijos natos, presencia de anomalías ecográficas y embarazos en los que la edad paterna es avanzada (> 40 años).

Para realizarte el Test prenatal de genes del feto puedes clicar en la siguiente imagen y seguir los sencillos pasos indicados a continuación. Ante cualquier duda puedes contactar con nuestro departamento de atención al paciente llamando al 902 90 75 45 o rellena el formulario de contacto para que te llamemos nosotros.

¿Cuándo se recomienda hacer la prueba prenatal genética?

El Test prenatal GeneSafe® Complete se puede realizar a partir de la 10ª semana de gestación tanto en embarazos simples como gemelares.

El Test GeneSafe® Complete detecta anomalías genéticas fetales cuya incidencia es independiente de la edad materna.

El test genético prenatal está indicado para pacientes que reúnan alguna de las siguientes condiciones:

  • Edad paterna avanzada (hombres mayores de 40 años).
  • Resultados anómalos en ecografías (pruebas de ultrasonidos) que sugieran enfermedades monogénicas.
  • Pacientes que deseen evitar procedimientos diagnósticos invasivos.
  • Pacientes con riesgo de las condiciones genéticas a estudio.

Está prueba también es adecuado para:

  • Tanto en embarazos simples como gemelares.
  • Pacientes cuyos embarazos han sido llevados a cabo por técnicas FIV, incluyendo embarazos con donación de óvulos.

¿Dónde puedo hacerme el Test prenatal genético no invasivo?

Una vez compres el test prenatal no invasivo GeneSafe® Complete, recibirás en tu email un correo con el bono.

Tras descargar el bono del Test GeneSafe® Complete, puedes canjearlo directamente en el centro de extracción que elijas sin necesidad de concertar cita previa o llamar directamente al punto de extracción para más información.

Con tu bono encontrarás adjunto un documento de consentimiento que deberás imprimir y rellenar para presentarlo en el Laboratorio de Ávila cuando acudas a tu cita.

Test prenatal GeneSafe® Complete paso a paso

Una vez llegue el momento para realizarte el test, a partir de la 10ª semana de gestación, deberás acudir al Laboratorio de Ávilaque elijas con tu bono del Test GeneSafe® Complete y la documentación de consentimiento firmado. No tienes de que preocuparte, nuestro equipo de atención al paciente resolverá cualquier duda que tengas antes de que acudas a la cita.

Test prenatal GeneSafe® Complete

Los resultados del test genético prenatal no invasivo estarán disponibles en 10 - 12 días laborables.

A continuación el personal del centro junto al asesor genético que llevará tu análisis te explicarán de nuevo el proceso y el fin del Test GeneSafe® Complete, resolverán tus dudas y, seguidamente, realizarán la extracción de la muestra y el resto de pautas que conciernen a la prueba. Los pasos a seguir son:

  1. El test se realiza mediante una sencilla prueba de sangre (en kit de GeneSafe® Complete) sin riesgo para la madre ni para el bebé.
  2. Se realiza el análisis mediante la tecnología dirigida del ADN fetal procedente de la placenta. Durante el análisis se diferencia esta fracción de ADN fetal respecto al materno por tamaño y cantidad, parámetro de calidad diferencial en este tipo de pruebas genéticas no invasivas.
  3. Los resultados estarán en 10 - 12 días laborables, momento en el que podrás conocer los datos obtenidos y tener una consulta vía telefónica con el asesor genético de Laboratorio de Ávila.

¿Quieres conocer la salud de tu bebé durante el embarazo? Clica en la siguiente imagen, compra el Test GeneSafe® Complete de forma rápida y sencilla para continuar con el embarazo de forma segura:

Resultados del Test prenatal GeneSafe® Complete

Una vez se recoja la muestra y se envíe a análisis, el grupo de expertos de Megalab elaborará el informe de resultados que estará disponible en menos de 1 semana.

El equipo de genetistas de Megalab, te explicará cómo acceder a los resultados:

  • Te proporcionarán una clave de acceso para poder acceder a tu zona privada
  • Desde ahí, podrás comprobar el estado del informe de resultados
  • En el caso de que no estén disponibles, saldrá como "pendiente".
  • Por último, te darán el número de teléfono del laboratorio donde te has realizado la prueba, por si te surge alguna duda durante la espera de los resultados.

Test prenatal GeneSafe® Complete

Tras la extracción de sangre y su posterior análisis, los resultados reflejados en el informe de la prueba pueden revelarte los siguientes datos:

  • Resultado Positivo: Se detectan mutaciones patogénicas o probablemente patogénicas.

Significa que la prueba detecto al menos una mutación en uno o más genes. Una gestante con resultado positivo debe ser derivada a un especialista para conocer las opciones e indicaciones genéticas adecuadas.

Ten en cuenta que cualquier resultado positivo debe ser confirmado por una prueba invasiva para confirmar el diagnóstico.

La prueba genética no invasiva de GeneSafe® Complete únicamente reporta las mutaciones conocidas.
  • Resultado Negativo: No se detectan mutaciones patogénicas o probablemente patogénicas.

Significa que no se han detectado mutaciones en los genes analizados del feto. Un resultado negativo indica que existe un riesgo muy bajo de que el feto desarrolle alguna de las mutaciones de las anomalías cribadas, sin embargo, no excluye por completo la presencia de alteraciones genéticas.

En caso de obtener un resultado dudoso o no valido, con nuestra garantía de Megalab la prueba se repetirá sin coste alguno.

En cualquier caso, cuando los resultados estén disponibles, podrás tener una consulta con el asesor genético, vía telefónica, para que pueda informarte sobre la implicación de los resultados sobre tu bebé. Esta consulta teléfonica está incluida en el precio del Test genético prenatal GeneSafe 900 €.

¿Qué incluye el informe?

  • Datos de la muestra y de la solicitud.
  • Metodología.
  • Resultados: porcentaje de cfDNA (fragmentos de ADN fetal), detectando el posible riesgo de patología genética fetal.
  • Interpretación de los resultados.
  • Recomendaciones sobre cómo proceder según resultado.
  • Reporte gráfico de los genes.

Consulta con el asesor genético tras la prueba

Tras la realización del test y la obtención de los resultados tendrás una consulta vía telefónica con el asesor genético, en la que te explicará los datos obtenidos sobre la salud de tu bebé y la tuya.

Después de la llamada con el asesor genético volverás a la consulta de tu ginecólogo para que te informe del significado de los resultados y, en caso de ser necesario, te recomiende pruebas complementarias para asegurar que todo va bien.

Características del Test prenatal GeneSafe® Complete

El principal beneficio de esta innovadora prueba está claro, su fiabilidad en sus resultados es de >90%.

Además, este test destaca por la tranquilidad que les otorga a los padres para seguir con un embarazo sano y normal a partir de la 10ª semana de gestación. Otras de las características por las que destaca GeneSafe® Complete son:

  • Innovadora tecnología puesta al servicio del análisis genético: se consigue aislar el cfDNA del plasma materno, determinar la fracción fetal y la secuenciación del mimo. Así mismo se consigue analizar las mutaciones del cfDNA de Novo.
  • Sencillo: se trata de la toma de una muestra de sangre materna (8 – 10ml) recogida a partir de la 10ª semana de gestación.
  • Prueba Segura para la madre y el feto. Es un test no invasivo que no implica ningún riesgo ni pata ti ni para el bebé.
  • Obtención de los datos en alta resolución: cobertura > 550X
  • Alta fiabilidad de la prueba: sensibilidad y especificidad > 99%
  • Elevado Límite de detección: es posible detectar anomalías genéticas incluso en muestras de cantidades muy bajas de cfADN (FF2%)
  • Baja incidencia de resultados no concluyentes (< 1%)
  • Rápida obtención de los resultados. Conocerás los resultados en apenas 12 días.

Precio del Test prenatal GeneSafe® Complete con Operarme.es

El Test prenatal GeneSafe® Complete tiene un precio de 900 €, siendo un precio cerrado y con todo incluido. Esta prueba prenatal no invasiva incluye:

  • Toma de la muestra de sangre materna.
  • Análisis de la muestra: secuenciación completa del genoma, determinación de enfermedades hereditarias y/o mutaciones de Novo en el feto. Todo ello realizado por los profesionales de los laboratorios de Megalab en sus instalaciones.
  • Consulta telefónica con el asesor genético tras la obtención de los resultados del test prenatal no invasivo.

Si estás pensando en realizarte la prueba Test prenatal GeneSafe® Complete tras la recomendación de expertos en Ginecología, de forma segura y rápida a través de Operarme.es en el Laboratorio de Ávila, puedes solicitar tu bono de Test prenatal GeneSafe® Complete de forma inmediata y sin compromiso rellenando nuestro formulario de contacto, llamando al 902 90 75 45 o clicando en la siguiente imagen:

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Hi, I’m Stéphanie, Patient Care assistant.

If you need to be assisted in english, you can contact us through the following ways:

Email: estefaniaperez@operarme.es

Calling +34 678 00 58 61

Or, if you prefer, you can write your name and telephone number, and we will call you back as soon as posible,

Thank you.