Secuenciación del exoma completo

Muchas enfermedades tienen base genética, siendo su principal causa la mutación de un gen determinado. Así pues, el diagnóstico genético es la herramienta médica que sirve para conocer las causas genéticas del desarrollo de una enfermedad.

En este caso, la secuenciación del exoma consigue detectar el gen y las mutaciones que causan la enfermedad. Esta prueba consiste en determinar en código de 4 letras (A, T, C y G) la composición de todos los exones de un determinado paciente.

Si la información genética está modificada (mutación), significa que las proteínas que se sintetizan no pueden desarrollar su función correctamente, dando lugar a la aparición de enfermedades.

Una vez realizada la secuenciación del exoma se compara con otra secuencia en la que no hay alteraciones, para identificar la mutación que ha provocado la enfermedad genética y así elaborar un diagnóstico preciso y con rapidez.

A lo largo del texto, encontrarás toda la información sobre la secuenciación: desde qué es un exoma, hasta la metodología y ventajas de esta prueba genética.

El genoma humano (conjunto de moléculas del ADN) está constituido por más de 20.000 genes, los cuales, contienen toda la información para sintetizar todas las proteínas de nuestro organismo.

La información genética no se encuentra de forma continua sino que está intercalada entre exones (regiones codificantes) e intrones (región no codificante). Los exones son los que proporcionan la información para la síntesis de la proteína, mientras que los intrones se encuentran intercalados en el gen, cumpliendo otras funciones.

Dicho de otra manera, el genoma humano está formado por porciones denominadas exones, separada por regiones espaciadoras denominadas intrones.

Así pues, el exoma humano está compuesto por 180.000 exones que constituyen el 1 % del total del genoma, es decir, unas 30 megabases de ADN.

En algunos casos, la combinación de síntomas que presentan algunos pacientes impide elaborar un diagnóstico claro. Esto se traduce en un largo camino de consultas médicas para el paciente, hasta que por fin se encuentre el diagnóstico.

Cuando esto sucede, conviene hacer una prueba genética para conocer la causa de la enfermedad.

La secuenciación del exoma completo es una prueba genética que supone una estrategia completa y escalonada. Las técnicas que se utilizan para secuenciar el exoma permiten elaborar un diagnóstico preciso y con rapidez. Además, a partir de los resultados, se pueden tomar decisiones fundadas con respecto al tratamiento y los cuidados médicos. Pero ¿por qué recurrir a la secuenciación del exoma completo?

Gran parte de las enfermedades causadas por mutaciones que han sido identificadas hasta ahora, se han localizado en los exones. Algunas pruebas genéticas se centran en un gen único o un conjunto de genes predeterminados, mientras que el test de secuenciación del exoma completo examina miles de genes simultáneamente.

Los motivos por los que se recurre a esta prueba genética, se basan en lo siguiente:

• Cuando es difícil elaborar un diagnóstico
• Cuando se ha de hacer un estudio genético más amplio

Posibles resultados del estudio del exoma completo

Una vez hecho el estudio del exoma completo, podrán resultar 4 posibles resultados:

1. Se detecta la alteración o alteraciones genéticas que han causado la enfermedad que se está estudiando en tu caso.
2. De la misma manera, se identifica una o más alteraciones en los genes pero el significado es incierto o poco claro. En casos así, será necesario estudiar el exoma de otros miembros de la familia para saber si la alteración es primordial para explicar la enfermedad.
3. No se encuentra ninguna alteración que explique la enfermedad. Si esto sucede, el estudio podría continuar cuando exista la bibliografía con información suficiente sobre los genes que se han de estudiar.
4. Cuando se analiza la secuenciación del exoma completo existe la probabilidad de que se detecten alteraciones que no están relacionadas con la enfermedad que se está estudiando.

El test del exoma completo se recomienda en todos los pacientes con un diagnóstico clínico que no está claro. Esta prueba médica genética permite conocer gran parte de las enfermedades con base genética.

Contar con un diagnóstico genético de manera precoz que confirme el diagnóstico clínico, permite abordar la enfermedad con toda la información necesaria para anticipar las fases clínicas y contar con un seguimiento acorde al tipo de enfermedad.

Así pues, la secuenciación del exoma completo está indicado en personas con:

• Discapacidad intelectual/retraso del desarrollo
• Cardiomiopatías
• Epilepsia
• Distrofia Muscular
• Ataxia Neuropatía
• Sordera
• Retinitis Pigmentosa
• Trastornos óseos y del tejido conectivo
• Trastorno metabólico no diagnosticado
• Estatura corta
• Trastorno dismórfico complejo
• Inmunodeficiencia

Por otro lado, es importante que sepas que la secuenciación del exoma completo no es un test que se realice como primera opción. Cuando se sospecha de la existencia de una enfermedad genética, lo apropiado es realizar un estudio completo.

Se requiere prescripción médica para realizar la prueba del exoma completo

No obstante, si cuentas con alguna de estas enfermedades o los síntomas que presentas son un poco confusos y tienes la prescripción médica indicada, puedes comprar esta prueba y hacerte la secuenciación del exoma completo, pinchando en la siguiente imagen:

Secuenciación del Exoma Completo

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La secuenciación del exoma completo se realiza con una muestra de sangre, un poco de saliva o células bucales para obtener tu ADN. La tecnología que se utiliza para secuenciar el exoma al completo, supone un avance en el diagnóstico genético.

Así pues, la metodología para hacer el estudio del exoma completo, es la siguiente:

1. Extracción de la muestra
2. Se prepara la bibliografía con la que se va a trabajar para optimizar el flujo de trabajo y reducir los plazos de respuesta.
3. A continuación, se alinea la secuencia resultante con el genoma para identificar las variantes genéticas.
4. Se analizan las variantes y se identifican las enfermedades potencialmente patológicas.
5. Por último, el equipo de genetistas clínicos de Megalab interpretan los resultados y elaboran un informe.

Una vez se coja la muestra, el equipo de genetistas de Megalab, te explicará cómo acceder a los resultados:

• Te proporcionarán una clave de acceso para poder acceder a tu zona privada
• Desde ahí, podrás comprobar el estado del informe de resultados
• En el caso de que no estén disponibles, saldrá como "pendiente".
• Por último, te darán el número de teléfono del laboratorio donde te has realizado la prueba, por si te surge alguna duda durante la espera de los resultados.

Después de que Megalab envíe los resultados, podrás tener una consulta con el asesor genético, vía telefónica, para que pueda informarte sobre la implicación de los resultados.

Además de la extracción de sangre y su análisis, la consulta telefónica con el asesor genético es un elemento que está incluido en el precio de la prueba. Durante la consulta, el genetista podrá explicarte la interpretación de los resultados.

El objetivo de la secuenciación del exoma completo es obtener la máxima información genética del paciente, buscando las variantes genéticas a lo largo de los más del 20.000 genes que conforman el exoma y, de esta manera, determinar el protocolo de actuación adecuado.

La secuenciación del exoma completo permite realizar un estudio detallado de las secuencias codificantes, es decir, la región genética que contienen información.

Este test genético permite la transcripción del ADN, además de contar con una serie de ventajas, como:

• Actualmente, es la prueba genética con el rendimiento diagnóstico más alto.
• Como ya sabes, este test estudia variedad de genes por lo que, seguramente, se hallen nuevos con significado clínico. Con ello, se consigue ampliar el fenotipo clínico, es decir, a la expresión del genotipo (información genética) en función del ambiente al que esté expuesto.
• A su vez, es capaz de detectar nuevas variantes o genes asociados a la patología estudiada, que aún no han sido descritos.
• Permite resolver casos de diagnósticos complejos.

El estudio del exoma completo se puede realizar en cualquier centro Megalab que elijas, sin necesidad de concertar una cita previa.

A través de nuestra web, puedes comprar el test del exoma completo y, seguidamente, recibirás en tu correo electrónico un email con el bono de esta prueba médica.

Secuenciación del exoma completo en los centros de Megalab

Megalab es uno de los mayores laboratorios de España, con una experiencia de más de 25 años y trayectoria acreditada. Esta 54 hospitales privados repartidos por toda España y dando servicio a más de 4.500 camas.

Además, tiene una red de más de 60 laboratorios en el territorio nacional y ofrece sus servicios a todas las sociedades médicas, centros sanitarios y compañías de gestión hospitalaria.

Son más de 500 centros los que envían muestras a su sede en Madrid, donde realizan entorno a 10.000 análisis diarios, entre los que encontramos la secuenciación del exoma completo.

Si tienes la prescripción médica recomendada o cuentas con una situación familiar o antecedentes que prescriban la realización la prueba, puedes comprar el Test para la secuenciación del exoma completo, clicando en la siguiente imagen.

Si tienes cualquier duda al respecto, el departamento de Atención al Paciente de Operarme, te las resolverá de inmediato en el 91 141 33 56 o rellena el formulario de contacto para que te llamemos nosotros.

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