Prueba de ADN Fetal Trisomía 21 (Everli)

El Test Prenatal T21 puede detectar, durante el embarazo, si el bebé presenta la Trisomía 21 o Síndrome de Down. La técnica con la que se lleva a cabo es QF – PCR, aunque se refiere a ella como técnica de Reacción de Polimerasa en Cadena (PCR).

En un plazo de 3 – 6 días laborables podrás recibir los resultados completos. Además, no es necesario realizar el Test Prenatal No Invasivo en ayunas.

La trisomía 21 (T21) o Síndrome de Down es la alteración genética más frecuente. Pues, 1 de cada 700 niños recién nacidos presentan esta circunstancia en el momento del alumbramiento.

La prueba para la detección de T21 se realiza a partir de las 10 semanas de gestación y te permitirá conocer la salud mucho antes del momento del parto.

Te invitamos a continuar leyendo para conocer todos los detalles sobre este análisis prenatal, el procedimiento y su utilidad:

Trisomía T21 (Síndrome de Down)

La Trisomía 21 o Síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común. Esta alteración de los genes se desarrolla por la presencia de una tercera copia del cromosoma 21. Cuando el óvulo y el esperma se unifican para la formación del óvulo fertilizado, en vez de 2 cromosomas 21, hay 3.

Este trastorno genético afecta a nivel físico y mental. Sin embargo, existen muchas variaciones del Síndrome de Down, por lo que la afección podrá ser grave o leve, pudiendo llevar una vida relativamente normal, en los casos leves.

Actualmente, no hay test ni prueba que determine en qué magnitud estará afectado un niño de Síndrome de Down. Hasta entonces, la prueba idónea para detectar el riesgo de que el feto presente esta alteración cromosómica es la prueba de ADN fetal de Trisomía 21, mediante la técnica PCR.

Técnica PCR (QF-PCR) para la trisomía T21

La técnica PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa) es una técnica que consigue multiplicar una región particular del ADN. En este caso, la región elegida por el genetista es la que le dé los valores de la T21.

La polimerasa es la enzima que consigue esta multiplicación del ADN. Su función es promover la proliferación del ADN, razón por la cual esta prueba se llama Reacción de Polimerasa en Cadena (PCR).

La cantidad final de la porción elegida de ADN será directamente proporcional a la cantidad inicial de ADN que exista. Pero ¿qué significa esto?

Como te comentábamos en el punto anterior, cuando el óvulo y el esperma se unen hay 2 cromosomas 21, menos en los casos de Síndrome de Down en los que hay 3.

Así pues, si las células fetales tienen 3 cromosomas 21 en lugar de 2 (Trisomía 21), la cantidad final de ADN propio del cromosoma 21 será mayor que si sólo hubiese habido 2. Esta cuantificación se consigue con la técnica de la fluorescencia (quantitative fluorescence), por lo que la técnica recibe el nombre de QF – PCR.

El Test Prenatal para el Síndrome de Down (T21) está indicado para mujeres embarazadas con al menos 10 semanas de gestación, que presentan un embarazo único.

El estudio del ADN fetal se realiza a partir de muestra sanguínea proporcionada por la madre.

Para realizarte el Test T21 puedes clicar en la siguiente imagen y seguir los sencillos pasos indicados a continuación. Ante cualquier duda puedes contactar con nuestro departamento de atención al paciente llamando al 91 141 33 56 o rellena el formulario de contacto para que te llamemos nosotros.

Comprar el Test del Síndrome de Down (Trisomía 21) con Operarme

Una vez compres el test prenatal no invasivo T21, recibirás en tu email un correo con el bono.

Tras descargar el bono de la prueba prenatal, puedes canjearlo directamente en el centro de extracción que elijas sin necesidad de concertar cita previa o llamar directamente al punto de extracción para más información.

Con tu bono encontrarás adjunto un documento de consentimiento que deberás imprimir y rellenar para presentarlo en el centro Megalab cuando acudas a tu cita.

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Antes de proceder con el test, es conveniente hacer una ecografía (no incluida), a fin de conocer la fecha exacta en la que se encuentra el embarazo (+10 semanas). Con ello se consigue evitar posibles anomalías que modifiquen los parámetros del test dando resultados erróneos.

Una vez realizada la ecografía se procede con el test, que consiste en un análisis de sangre mediante una única extracción.

• La la muestra será mandada a analizar al laboratorio y quedarás a la espera de recibir los resultados.

El equipo de genetistas de Megalab, te explicará cómo acceder a los resultados:

• Te proporcionarán una clave de acceso para poder acceder a tu zona privada
• Desde ahí, podrás comprobar el estado del informe de resultados
• En el caso de que no estén disponibles, saldrá como "pendiente".
• Por último, te darán el número de teléfono del laboratorio donde te has realizado la prueba, por si te surge alguna duda durante la espera de los resultados.

En un plazo de 3 – 6 días laborables podrás recibir los resultados completos. Además, no es necesario realizar el Test Prenatal No Invasivo en ayunas.

Tras la extracción de sangre y su posterior análisis, los resultados reflejados en el informe de la prueba pueden revelarte los siguientes datos:

• Alto riesgo. La probabilidad de que el bebé sufra tenga Trisomía 21 en el embarazo es alta. En estos casos se recomiendan pruebas adicionales durante el embarazo o una evaluación posparto.
• Bajo riesgo. La probabilidad de que hayan alteraciones cromosómicas relacionadas con la T21 es baja. Así pues, el control prenatal de rutina seguiría su curso normal.

• Sin resultado.a veces no se obtienen células fetales suficientes en la muestra de sangre materna. En <5%. Siempre podemos repetir el test. En la mitad de ellos, conseguimos tener resultado al segundo intento (sin coste adicional para ti).

La tasa de resultados no concluyentes de la prueba T21 es inferior al 1%.

No obstante, cuando los resultados estén disponibles, podrás tener una consulta con el asesor genético, vía telefónica, para que pueda informarte sobre la implicación de los resultados sobre tu bebé. Esta consulta telefónica está incluida en el precio del Test Trisomía 21.

Si estás pensando en realizarte la prueba para la detección del Síndrome de Down (T21) te recordamos que puedes hacerlo de forma segura y rápida, a través de Operarme, en los Laboratorios Megalab.

Puedes solicitar tu bono de Test Trisomía 21 de forma inmediata y sencilla rellenando nuestro formulario de contacto, llamando al 91 141 33 56 o clicando en la siguiente imagen:

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Los Test Prenatales Everli, de los laboratorios Megalab. Descubre el test que mejor se adapta a ti y tus necesidades:

• Test prenatal Everli Básico. 
  • Este test evalúa el riesgo de trisomía 21, 18 y 13, es decir, el síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau, además de poder determinar el sexo fetal.
• Test prenatal Everli Avanzado.
  • Este test evalúa el riesgo de las trisomía 1 a la 22, las anomalías en los cromosomas X e Y (Aneuploidías), además de poder determinar el sexo fetal. 
• Test prenatal Everli Completo. 
  • Este test evalúa el riesgo de las trisomía 1 a la 22, las anomalías en los cromosomas X e Y (Aneuploidías) y detecta la probailidad de la deleción 22q11.2, además de poder determinar el sexo fetal. 
• Test prenatal Everli Plus. 
  • Este test evalúa el riesgo de las trisomía 1 a la 22, las anomalías en los cromosomas X e Y (Aneuploidías), detecta la probailidad de la deleción 22q11.2 y los principales síndromes, además de poder determinar el sexo fetal.

Otros Test que te pueden interesar son los Test Prenatales Harmony:

• Test Harmony Básico.
  • Este test evalúa el riesgo de trisomía 21, 18 y 13, es decir, el síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau, además de poder determinar el sexo fetal.
• Test Harmony Medium.
  • Este test permite detectar trisomías 21, 18 y 13, además del sexo fetal y la alteración en el número de cromosomas X e Y.
• Test prenatal Harmony Ampliado.
  • Este test evalúa el riesgo de trisomía 21, 18 y 13, las anomalías en los cromosomas X e Y (Aneuploidías), y detecta la probailidad de la deleción 22q11.2 además de poder determinar el sexo fetal.

En Operarme, también puedes encontrar los siguientes tests genéticos:

• Test GeneSafe® Complete.
  • Estudio de 4 genes para mutaciones que causan 5 enfermedades genéticas recesivas habituales y estudio de 44 Enfermedades genéticas causadas por mutaciones genéticas no hereditarias.

• Doble Test PrenatalSafe® Everli Plus + GeneSafe® Complete. 
  • Análisis aneuploidías de todos los cromosomas y grandes duplicaciones y delaciones + estudio de 9 síndromes de microdeleción más comunes.
  • Estudio de 4 genes para mutaciones que causan 5 enfermedades genéticas recesivas habituales y estudio de 44 Enfermedades genéticas causadas por mutaciones genéticas no hereditarias.