Test genético prenatal doble (Everli Plus + GeneSafe® Complete)

Los Test prenatales no invasivos Everli Plus y GeneSafe® Complete son las pruebas más avanzadas de detección de anomalías en cromosomas y genes además de dar a conocer el sexo del feto.

En cuanto a la doble prueba, hoy en día, estas pruebas permiten conocer las probabilidades de riesgo de las alteraciones cromosómicas como, el síndrome de Down, y los principales fallos genéticos del feto antes de nacer, sin poner en peligro la correcta gestación ni la salud de la madre ni el bebé, ya que solamente se requiere de una pequeña muestra de sangre materna.

A continuación te explicamos detalladamente cómo se realiza el análisis de estos test así como, los datos que podrás conocer sobre la salud de tu futuro hijo.

El Test Prenatal Harmony permite evaluar el riesgo fetal de presentar trisomía 21, 18, 13, así como el riego de sufrir aneuploidías de los cromosomas sexuales y la posibilidad de conocer el sexo fetal si así lo deseas, a través de la cuantificación de ADN fetal libre y circulante presente en sangre de la gestante.

Everli Plus dirigido a gestantes de edad avanzada, con índice de riesgo medio-alto o con embarazos anteriores con aneuploidías.

Así mismo, el Test Everli Plus incluye el cribado de las duplicaciones y 9 síndromes de microdeleción comunes.

¿Qué tipo de anomalías detecta el Test Everli Plus?

Gracias a este Test prenatal de vanguardia basado en el ADN fetal libre en sangre materna que analiza todos los cromosomas del genoma fetal, se pueden detectar:

Síndromes

• Síndrome de Cri-Du-Chat
• Síndrome de Smith-Magenis
• Síndrome de Prader-Willli
• Síndrome de Langer-Gideon
• Síndrome de Angelman
• Síndrome de deleción 1p36
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn
• Síndrome de DiGeorge
• Síndrome de Jacobsen

Test Everli Plus + GeneSafe® Complete

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Trisomías

Las Trisomías son anomalías numéricas que se producen cuando un individuo tiene un cromosoma adicional en lugar de un par. En el caso del Test Everli Plus se detectan las siguientes:

• Trisomía 21 (Síndrome de Down): es la trisomía más común en el momento del nacimiento y se asocia con una discapacidad intelectual leve a moderada y también puede provocar problemas digestivos y defectos congénitos del corazón.
• Trisomía 18 (Síndrome de Edwards): se asocia con un alto índice de aborto involuntario. Los niños que nacen con el Síndrome de Edwards suelen tener bastantes problemas médicos y una corta esperanza de vida.
• Trisomía 13 (Síndrome de Patau): se asocia con un alto índice de aborto involuntario. Los niños con Trisomía 13 por lo general tienen defectos congénitos en el corazón y otros problemas médicos. La supervivencia más allá del primer año es poco habitual.

Aneuplodia de los cromosomas sexuales

Los cromosomas sexuales (X e Y) son los que definen el sexo del feto. La severidad de estas condiciones es muy variable, pero en la mayoría de los casos tiene leves síntomas físicos o de comportamiento. Las combinaciones más comunes son:

• Síndrome Jacos o Síndrome 47 (XYY)
• Síndrome Klinefelter o Síndrome 47 (XXY)
• Monosomía X (Síndrome Turner)

¿Cuándo está indicada esta prueba prenatal no invasiva?

Este tipo de prueba prenatal se realiza bajo recomendación médica cuando las pruebas de cribado realizadas durante el embarazo no son normales, es decir, siempre que existan signos de:

• El feto presenta algún trastorno asociado a anomalías cromosómicas.
• El bebé muestra anomalías congénitas.
• Cuando la gestante tiene abortos o problemas de infertilidad.
• Cuando uno o ambas progenitores presentan signos de trastornos genéticos.

¿Cómo funciona el Test Everli Plus?

Se realiza mediante un análisis dirigido de ADN fetal libre y circulante en sangre materna, mediante secuenciación masiva en de todo el genoma fetal, haciendo uso de un avanzado sistema bioinformático.

Este tipo de prueba es posible realizarla tanto en embarazos únicos como gemelares así como, FIV (fecundación in vitro de óvulos propios y ovodonación) y en embarazos con donación de embriones.

El Test Prenatal No Invasivo GeneSafe®, analiza múltiples genes en el ADN fetal libre presente en sangre materna, con el objetivo de detectar enfermedades genéticas en el feto.

La prueba GeneSafe® realiza un cribado para varios trastornos genéticos clínicamente significativos, que son evaluados por la tecnología actual de NIPT, permitiendo así una visión más completa del posible riesgo fetal de padecer algún tipo de alteración genética.

¿Qué tipo de mutaciones detecta el Test GeneSafe® Complete?

Se trata de un Test Prenatal no Invasivo para la detección, que no diagnóstico, de mutaciones fetales responsables de enfermedades monogénicas y patologías de Novo, no heredadas. Entre las que encontramos:

Enfermedad genética de transmisión hereditaria

• Beta Talasemia (Gen HBB)
• Fibrosis quística (Gen CFTR)
• Anemia falciforme (Gen HBB)
• Hipoacusia hereditaria recesiva del tipo 1A o 1B (Gen CX26: GJB2 – GJB6)

Enfermedades genéticas no transmitidas por los progenitores

El análisis GeneSafe® Complete también permite detectar mutaciones en el feto de 25 genes en relación con 44 enfermedades mogénicas:

• Displasias esqueléticas
• Anomalías cardíacas
• Síndromes polimalformativos
• Casos esporádicos de síndromes poco frecuentes como: el síndrome de Schinzel-Giedion y el síndrome Bohring-Opitz.

¿Cuándo está indicada esta prueba genética prenatal no invasiva?

La prueba Gene Safe ® es una sofisticada prueba de detección multigénica que se realiza a partir de la décima semana de gestación que, al analizar el ADN fetal libre (cfDNA) en la sangre materna, permite detectar en el feto las mutaciones relacionadas con las enfermedades genéticas hereditarias más comunes y con numerosas Patologías de Novo. 

Este test va dirigido a todas aquellas gestantes con riesgo de alteraciones genéticas, presencia de anomalías ecográficas y embarazos en los que la edad paterna es avanzada (> 40 años).

¿Cómo funciona el Test GeneSafe® Complete?

El test GeneSafe® Complete está indicado para embarazos gemelares y embarazos únicos así mismo, también es posible realízatelo en casi de ser por fecundación in vitro (FIV) y embarazos a través de ovodonación.

Para que conozca como transcurriría el día de la prueba, te explicamos el paso a paso.

Una vez llegue el momento para realizarte el test, a partir de la 10ª semana de gestación, deberás acudir al centro Megalab que elijas con tu bono del Everli Plus + GeneSafe® Complete. No tienes de que preocuparte, nuestro equipo de atención al paciente resolverá cualquier duda que tengas antes de que acudas a la cita.

Cuando ya estés ahí, el personal de Megalab te informará detalladamente de los fines del test y te asesorarán ante cualquier pregunta sobre la prueba que les puedas plantear. Seguidamente procederán a realizar la extracción de sangre y sus análisis.

Paso a paso Test prenatal Everli Plus

1. Antes de proceder con el test, es conveniente hacer una ecografía, a fin de conocer la fecha exacta en la que se encuentra el embarazo, y así evitar posibles anomalías que modifiquen los parámetros del test dando resultados erróneos.
2. Una vez realizada la ecografía se procede con el test, que consiste en un análisis de sangre mediante una única extracción.

Con ello bastará para obtener los resultados tras analizar la muestra. Este tipo de proceso permite reducir las pruebas de seguimiento posteriores derivadas de un resultado positivo.           

Paso a paso Test prenatal GeneSafe® Complete

1. El test se realiza mediante una sencilla prueba de sangre a la madre (en kit de GeneSafe® Complete) , sin riesgo para la madre ni para el bebé.
2. Para este test es necesario tomar una muestra de saliva del padre.
3. Se realiza el análisis mediante la tecnología dirigida del ADN fetal procedente de la placenta. Durante el análisis se diferencia esta fracción de ADN fetal respecto a las muestras de los padres.

¿Cuándo recibirás los resultados de las pruebas?

Una vez se recoja la muestra y se envíe a análisis, el grupo de expertos de Megalab elaborará el informe de resultados que estará disponible en 15 días laborables*.

El equipo de genetistas de Megalab, te explicará cómo acceder a los resultados:

• Te proporcionarán una clave de acceso para poder acceder a tu zona privada
• Desde ahí, podrás comprobar el estado del informe de resultados
• En el caso de que no estén disponibles, saldrá como "pendiente".
• Por último, te darán el número de teléfono del laboratorio donde te has realizado la prueba, por si te surge alguna duda durante la espera de los resultados.

Test Everli Plus + GeneSafe® Complete

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Los resultados estarán en 15 días laborables*, momento en el que podrás conocer los datos obtenidos. Tras recibir los resultados será necesario que vuelvas a la consulta de tu ginecólogo para que te informe del significado de los resultados y, en caso de ser necesario, te recomiende pruebas complementarias para asegurar que todo va bien.

*Para muestras procedentes de Canarias, el plazo de entrega de resultados puede prolongarse en 2-3 días adicionales respecto al tiempo habitual, debido a factores logísticos asociados al transporte y al procesamiento de las muestras.

**Además del tiempo prolongado en Canarias, el plazo de entrega de resultados indicado es orientativo. Por motivos técnicos, en algunos casos excepcionales, la entrega podría demorarse hasta 5 días adicionales. El retraso en la entrega de resultados no supondrá derecho de reclamación del importe abonado.

Test Prenatal Everli Plus

• Bajo riesgo: significa que la probabilidad es muy baja de tener un bebé portador de una aneuploidía o microdeleción en alguno de los cromosomas analizados.
• Alto riesgo: existe una probabilidad alta de tener un bebé portador de aneuploidía en el cromosoma indicado, o microdeleción. El resultado debe ser confirmado mediante la realización de una prueba definitiva de diagnóstico como el estudio prenatal invasivo de vellosidad corial o líquido amniótico.
• Riesgo indeterminado o resultado no informativo: revela que los valores obtenidos de la prueba no permiten asignar un riesgo de aneuploidía en el cromosoma indicado o microdeleción, debido a que el resultado establece un valor alejado de la normalidad, pero sin llegar a ser de alto riesgo.
• Resultado no concluyente: la muestra o el resultado obtenido no supera los controles de calidad establecidos para el test (alto grado de hemólisis, bajo porcentaje fetal, resultados con valor de dispersión alto).

En caso de obtener un resultado dudoso o no valido, con nuestra garantía de Megalab la prueba se repetirá sin coste alguno.

Test GeneSafe® Complete

• Resultado Positivo: Se detectan mutaciones patogénicas o probablemente patogénicas.
  •  Significa que la prueba detecto al menos una mutación en uno o más genes. Una gestante con resultado positivo debe ser derivada a un especialista para conocer las opciones e indicaciones genéticas adecuadas.
  • Ten en cuenta que cualquier resultado positivo debe ser confirmado por una prueba invasiva para confirmar el diagnóstico.
  • Está prueba únicamente reporta las mutaciones conocidas.

• Resultado Negativo: No se detectan mutaciones patogénicas o probablemente patogénicas.
  • Significa que no se han detectado mutaciones en los genes analizados del feto.
  • Un resultado negativo indica que existe un riesgo muy bajo de que el feto desarrolle alguna de las mutaciones de las anomalías cribadas, sin embargo, no excluye por completo la presencia de alteraciones genéticas.

No obstante, cuando los resultados estén disponibles, podrás tener una consulta con el asesor genético, vía telefónica, para que pueda informarte sobre la implicación de los resultados sobre tu bebé. Esta consulta teléfonica está incluida en el precio del Test prenatal no invasivo Everli Plus + GeneSafe® Complete 1.282 €.

El principal beneficio de estas innovadoras pruebas está claro, > 99% de fiabilidad en sus resultados. Este doble test destaca por la tranquilidad que otorga a los padres para seguir con un embarazo sano y normal a partir de la 10ª semana de gestación.

Algunas de las características más importantes de elegir esta prueba prenatal son:

• Innovadora tecnología puesta al servicio del análisis genético.
• Sencillo: se trata de la toma de una muestra de sangre materna (8 – 10ml) recogida a partir de la 10ª semana de gestación.
• Prueba Segura para la madre y el feto. Es un test no invasivo que no implica ningún riesgo ni pata ti ni para el bebé.
• Obtención de los datos en alta resolución
• Alta fiabilidad de la prueba: sensibilidad y especificidad > 99%
• Elevado Límite de detección: es posible detectar anomalías genéticas incluso en muestras de cantidades muy bajas de cfADN (FF2%)
• Baja incidencia de resultados no concluyentes (< 1%)
• Rápida obtención de los resultados.

Si estás pensando en realizarte la prueba Everli Plus + GeneSafe® Complete tras la recomendación de expertos en Ginecología, de forma segura y rápida a través de Operarme en los Laboratorios Megalab.

Puedes solicitar tu bono de Test prenatal Everli Plus + GeneSafe® Complete de forma inmediata y sencilla rellenando nuestro formulario de contacto, llamando al 91 141 33 56 o clicando en la siguiente imagen:

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Los Test Prenatales Everli, de los laboratorios Megalab. Descubre el test que mejor se adapta a ti y tus necesidades:

• Test prenatal Everli Básico. 
  • Este test evalúa el riesgo de trisomía 21, 18 y 13, es decir, el síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau, además de poder determinar el sexo fetal.
• Test prenatal Everli Avanzado.
  • Este test evalúa el riesgo de las trisomía 1 a la 22, las anomalías en los cromosomas X e Y (Aneuploidías), además de poder determinar el sexo fetal. 
• Test prenatal Everli Completo. 
  • Este test evalúa el riesgo de las trisomía 1 a la 22, las anomalías en los cromosomas X e Y (Aneuploidías) y detecta la probailidad de la deleción 22q11.2, además de poder determinar el sexo fetal. 
• Test prenatal Everli Plus. 
  • Este test evalúa el riesgo de las trisomía 1 a la 22, las anomalías en los cromosomas X e Y (Aneuploidías), detecta la probailidad de la deleción 22q11.2 y los principales síndromes, además de poder determinar el sexo fetal.

Otros Test que te pueden interesar son los Test Prenatales Harmony:

• Test Harmony Básico.
  • Este test evalúa el riesgo de trisomía 21, 18 y 13, es decir, el síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau, además de poder determinar el sexo fetal.
• Test Harmony Medium.
  • Este test permite detectar trisomías 21, 18 y 13, además del sexo fetal y la alteración en el número de cromosomas X e Y.
• Test prenatal Harmony Ampliado.
  • Este test evalúa el riesgo de trisomía 21, 18 y 13, las anomalías en los cromosomas X e Y (Aneuploidías), y detecta la probailidad de la deleción 22q11.2 además de poder determinar el sexo fetal.

En Operarme, también puedes encontrar los siguientes tests genéticos:

• Test GeneSafe® Complete.
  • Estudio de 4 genes para mutaciones que causan 5 enfermedades genéticas recesivas habituales y estudio de 44 Enfermedades genéticas causadas por mutaciones genéticas no hereditarias.

• Doble Test PrenatalSafe® Everli Plus + GeneSafe® Complete. 
  • Análisis aneuploidías de todos los cromosomas y grandes duplicaciones y delaciones + estudio de 9 síndromes de microdeleción más comunes.
  • Estudio de 4 genes para mutaciones que causan 5 enfermedades genéticas recesivas habituales y estudio de 44 Enfermedades genéticas causadas por mutaciones genéticas no hereditarias.