Test genético prenatal (GeneSafe® Complete)

El Test Prenatal No Invasivo GeneSafe®, analiza múltiples genes en el ADN fetal libre presente en sangre materna, con el objetivo de detectar enfermedades genéticas en el feto.

La prueba GeneSafe® realiza un cribado para varios trastornos genéticos clínicamente significativos, que son evaluados por la tecnología actual de NIPT, permitiendo así una visión más completa del posible riesgo fetal de padecer algún tipo de alteración genética.

A continuación te explicamos todos los detalles sobre esta prueba y cómo puedes realizarla a través de Operarme.

¿Por qué se realiza el análisis de los genes del feto GeneSafe® Complete?

Se trata de un Test Prenatal no Invasivo para la detección, que no diagnóstico, de mutaciones fetales responsables de enfermedades monogénicas.

Además, este test permite detectar tanto enfermedades hereditarias como mutaciones no transmitidas por los padres (de Novo) en el feto.

El test GeneSafe® Complete es la combinación de las pruebas GeneSafe® Inherited y GeneSafe® de Novo.

Gracias a esta prueba puedes conocer si tu futuro hijo tiene alguna enfermedad genética de transmisión hereditaria como:

• Beta Talasemia (Gen HBB)
• Fibrosis quística (Gen CFTR)
• Anemia falciforme (Gen HBB)
• Hipoacusia hereditaria recesiva del tipo 1A o 1B (Gen CX26: GJB2 – GJB6)

Además, el análisis GeneSafe® Complete, permite detectar mutaciones en el feto de 25 genes en relación con 44 enfermedades mogénicas no hereditarias como, son:

• Displasias esqueléticas
• Anomalías cardíacas
• Síndromes polimalformativos
• Trastornos del neurodesarrollo: autismo, epilepsia, discapacidad intelectual,…
• Casos esporádicos de síndromes poco frecuentes como: el síndrome de Schinzel-Giedion y el síndrome Bohring-Opitz.

Las alteraciones genéticas estudiadas por esta innovadora prueba no suelen estar condicionadas por la historia clínica familiar.  GeneSafe® Complete hace un cribado en busca de mutaciones genéticas que no pueden ser detectadas por los cribados convencionales de primer trimestre, puesto que estas mutaciones no están presentes en los padres.

¿Cuándo se recomienda hacer el Test prenatal de genés?

Muchas de las enfermedades que analiza GeneSafe® Complete no están típicamente asociados con resultados anómalos en las ecografías, especialmente durante el primer trimestre, o pueden no ser evidentes hasta el final del segundo o tercer trimestre de gestación, momento en el que una prueba de tipo invasivo puede suponer un riesgo de parto prematuro o, a veces, no se manifiestan hasta después del nacimiento.

El Test prenatal GeneSafe® Complete se puede realizar a partir de la 10ª semana de gestación tanto en embarazos simples como gemelares.

El test genético prenatal está indicado para pacientes que reúnan alguna de las siguientes condiciones:

• Edad paterna avanzada (hombres mayores de 40 años).
• Resultados anómalos en ecografías (pruebas de ultrasonidos) que sugieran enfermedades monogénicas.
• Pacientes que deseen evitar procedimientos diagnósticos invasivos.
• Pacientes con riesgo de las condiciones genéticas a estudio.

Está prueba también es adecuado para:

• Tanto en embarazos simples como gemelares.
• Pacientes cuyos embarazos han sido llevados a cabo por técnicas FIV, incluyendo embarazos con donación de óvulos.

Para realizarte el Test prenatal de genes del feto puedes clicar en la siguiente imagen y seguir los sencillos pasos indicados a continuación. Ante cualquier duda puedes contactar con nuestro departamento de atención al paciente llamando al 91 141 33 56 o rellena el formulario de contacto para que te llamemos nosotros.

Test prenatal GeneSafe® Complete

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Una vez compres el test prenatal no invasivo GeneSafe® Complete, recibirás en tu email un correo con el bono.

Tras descargar el bono del Test GeneSafe® Complete, puedes canjearlo directamente en el centro de extracción que elijas sin necesidad de concertar cita previa o llamar directamente al punto de extracción para más información.

Con tu bono encontrarás adjunto un documento de consentimiento que deberás imprimir y rellenar para presentarlo en el centro Megalab cuando acudas a tu cita.

Para que conozca como transcurriría el día de la prueba, te explicamos el paso a paso.

Una vez llegue el momento para realizarte el test, a partir de la 10ª semana de gestación, deberás acudir al centro Megalab que elijas con tu bono del Test GeneSafe® Complete y la documentación de consentimiento firmado. No tienes de que preocuparte, nuestro equipo de atención al paciente resolverá cualquier duda que tengas antes de que acudas a la cita.

Cuando ya estés ahí, el personal de Megalab te informará detalladamente de los fines del test y te asesorarán ante cualquier pregunta sobre la prueba que les puedas plantear. Seguidamente procederán a realizar la extracción de sangre y sus análisis.

1. El test se realiza mediante una sencilla prueba de sangre a la madre (en kit de GeneSafe® Complete) , sin riesgo para la madre ni para el bebé.
2. Para este test es necesario tomar una muestra de saliva del padre.
3. Se realiza el análisis mediante la tecnología dirigida del ADN fetal procedente de la placenta. Durante el análisis se diferencia esta fracción de ADN fetal respecto a las muestras de los padres.
4. Los resultados estarán en 10 - 15 días laborables, momento en el que podrás conocer los datos obtenidos.

El test genético prenatal no invasivo es una prueba muy sencilla y fácil de realizar, con un tiempo de espera de los resultados de apenas 10 - 15 días laborables.

¿Quieres conocer la salud de tu bebé durante el embarazo? Clica en la siguiente imagen, compra el Test GeneSafe® Complete de forma rápida y sencilla para continuar con el embarazo de forma segura:

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Una vez se recoja la muestra y se envíe a análisis, el grupo de expertos de Megalab elaborará el informe de resultados que estará disponible en 10 - 15 días laborables.

El equipo de genetistas de Megalab, te explicará cómo acceder a los resultados:

• Te proporcionarán una clave de acceso para poder acceder a tu zona privada
• Desde ahí, podrás comprobar el estado del informe de resultados
• En el caso de que no estén disponibles, saldrá como "pendiente".
• Por último, te darán el número de teléfono del laboratorio donde te has realizado la prueba, por si te surge alguna duda durante la espera de los resultados.

Tras la extracción de sangre y su posterior análisis, los resultados reflejados en el informe de la prueba pueden revelarte los siguientes datos:

• Resultado Positivo: Se detectan mutaciones patogénicas o probablemente patogénicas.
  •  Significa que la prueba detecto al menos una mutación en uno o más genes. Una gestante con resultado positivo debe ser derivada a un especialista para conocer las opciones e indicaciones genéticas adecuadas.
  • Ten en cuenta que cualquier resultado positivo debe ser confirmado por una prueba invasiva para confirmar el diagnóstico.
  • Está prueba únicamente reporta las mutaciones conocidas.
• Resultado Negativo: No se detectan mutaciones patogénicas o probablemente patogénicas.
  • Significa que no se han detectado mutaciones en los genes analizados del feto.
  • Un resultado negativo indica que existe un riesgo muy bajo de que el feto desarrolle alguna de las mutaciones de las anomalías cribadas, sin embargo, no excluye por completo la presencia de alteraciones genéticas.

En caso de obtener un resultado dudoso o no valido, con nuestra garantía de Megalab la prueba se repetirá sin coste alguno.

En cualquier caso, cuando los resultados estén disponibles, puedes contactar con el asesor genético, vía telefónica, para que pueda informarte sobre la implicación de los resultados sobre tu bebé.

¿Qué incluye el informe?

• Datos de la muestra y de la solicitud.
• Metodología.
• Resultados: porcentaje de cfDNA (fragmentos de ADN fetal), detectando el posible riesgo de patología genética fetal.
• Interpretación de los resultados.
• Reporte gráfico de los genes.

Después de la obtención de los resultados, deberás volver a la consulta de tu ginecólogo para que te informe del significado de los resultados y, en caso de ser necesario, te recomiende pruebas complementarias para asegurar que todo va bien.

Aunque el principal beneficio de esta innovadora prueba está claro, > 99% de fiabilidad en sus resultados. Este test destaca por la tranquilidad que otorga a los padres para seguir con un embarazo sano y normal a partir de la 10ª semana de gestación. Otras de las características por las que destaca GeneSafe® Complete son:

• Innovadora tecnología puesta al servicio del análisis genético: se consigue aislar el cfDNA del plasma materno, determinar la fracción fetal y la secuenciación del mimo. Así mismo se consigue analizar las mutaciones del cfDNA de Novo.
• Sencillo: se trata de la toma de una muestra de sangre materna (8 – 10ml) recogida a partir de la 10ª semana de gestación.
• Prueba Segura para la madre y el feto. Es un test no invasivo que no implica ningún riesgo ni pata ti ni para el bebé.
• Obtención de los datos en alta resolución: cobertura > 550X
• Alta fiabilidad de la prueba: sensibilidad y especificidad > 99%
• Elevado Límite de detección: es posible detectar anomalías genéticas incluso en muestras de cantidades muy bajas de cfADN (FF2%)
• Baja incidencia de resultados no concluyentes (< 1%)
• Rápida obtención de los resultados. Conocerás los resultados en 10 - 15 días laborables.

Si estás pensando en realizarte la prueba GeneSafe® Complete tras la recomendación de expertos en Ginecología, de forma segura y rápida a través de Operarme en los Laboratorios Megalab.

Puedes solicitar tu bono de Test prenatal GeneSafe® Complete de forma inmediata y sencilla rellenando nuestro formulario de contacto, llamando al 91 141 33 56 o clicando en la siguiente imagen:

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Los Test Prenatales Everli, de los laboratorios Megalab. Descubre el test que mejor se adapta a ti y tus necesidades:

• Test prenatal Everli Básico. 
  • Este test evalúa el riesgo de trisomía 21, 18 y 13, es decir, el síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau, además de poder determinar el sexo fetal.
• Test prenatal Everli Avanzado.
  • Este test evalúa el riesgo de las trisomía 1 a la 22, las anomalías en los cromosomas X e Y (Aneuploidías), además de poder determinar el sexo fetal. 
• Test prenatal Everli Completo. 
  • Este test evalúa el riesgo de las trisomía 1 a la 22, las anomalías en los cromosomas X e Y (Aneuploidías) y detecta la probailidad de la deleción 22q11.2, además de poder determinar el sexo fetal. 
• Test prenatal Everli Plus. 
  • Este test evalúa el riesgo de las trisomía 1 a la 22, las anomalías en los cromosomas X e Y (Aneuploidías), detecta la probailidad de la deleción 22q11.2 y los principales síndromes, además de poder determinar el sexo fetal.

Otros Test que te pueden interesar son los Test Prenatales Harmony:

• Test Harmony Básico.
  • Este test evalúa el riesgo de trisomía 21, 18 y 13, es decir, el síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau, además de poder determinar el sexo fetal.
• Test Harmony Medium.
  • Este test permite detectar trisomías 21, 18 y 13, además del sexo fetal y la alteración en el número de cromosomas X e Y.
• Test prenatal Harmony Ampliado.
  • Este test evalúa el riesgo de trisomía 21, 18 y 13, las anomalías en los cromosomas X e Y (Aneuploidías), y detecta la probailidad de la deleción 22q11.2 además de poder determinar el sexo fetal.

En Operarme, también puedes encontrar los siguientes tests genéticos:

• Test GeneSafe® Complete.
  • Estudio de 4 genes para mutaciones que causan 5 enfermedades genéticas recesivas habituales y estudio de 44 Enfermedades genéticas causadas por mutaciones genéticas no hereditarias.

• Doble Test PrenatalSafe® Everli Plus + GeneSafe® Complete. 
  • Análisis aneuploidías de todos los cromosomas y grandes duplicaciones y delaciones + estudio de 9 síndromes de microdeleción más comunes.
  • Estudio de 4 genes para mutaciones que causan 5 enfermedades genéticas recesivas habituales y estudio de 44 Enfermedades genéticas causadas por mutaciones genéticas no hereditarias.